АнжеликаДунНе способствующий новогоднему настроению «снеговик» в мозге, ухо на стопе, редчайшая меланома легкого, вирусная инфекция с маской инсульта и медленный набор веса младенцем из-за избытка витамина D и кальция — в TOP интересных клинических случаев прошедшего месяца.
Фото: medj.cn1.Медленный набор веса младенцем потребовал минимизации витамина D и кальция в пище2.«Знак снеговика» указал на макроаденому гипофиза3.Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия, замаскированная под ишемический инсульт 4.Первая в мире успешная операция по реплантации уха после временной эктопической имплантации на тыльной стороне стопы5.Редчайшая первичная меланома легкого
Содержание:
Медленный набор веса младенцем потребовал минимизации витамина D и кальция в пище
Девочка, 12 месяцев, с частыми обильными мочеиспусканиями, малыми прибавками массы тела и раздражительностью была экстренно госпитализирована из-за ежедневной рвоты в течение недели. Симптомы появились в возрасте шести месяцев, после чего пациентку дважды госпитализировали. При зондовом кормлении отмечалось увеличение массы тела. Ей были назначены лансопрозол 2 мг/кг в сутки из-за подозрения на гастроэзофагеальную рефлюксную болезнь и профилактический прием витамина D по 400 МЕ в сутки.
Масса тела девочки составляла 6,82 кг. При осмотре отмечались: тахикардия (188 уд/мин) мышечная гипотония, пациентка самостоятельно не сидела и не ползала. Анализ крови выявил гиперкальциемию, после чего дополнительно оценили уровни паратгормона (менее 0,4 пмоль/л при норме 1,7-6,7 пмоль/л) и общего 25(ОН)витамина D (88 нг/мл при норме 20-80 нг/мл).
Врачи предположили идиопатическую младенческую гиперкальциемию. При этом наследственном заболевании отмечаются медленный набор веса, задержка моторного развития, мышечная гипотония. Гиперкальциемия может приводить к обратимому нефрогенному несахарному диабету, признаки которого были у пациентки.
Секвенирование генома подтвердило наличие двух гетерозиготных вариантов в гене CYP24A1, кодирующем 24-гидроксилазу. Этот фермент инактивирует активные формы витамина D. При нарушении его функции пациентам нужно минимизировать потребление витамина D и кальция. Дополнительно могут быть назначены препараты для увеличения экскреции кальция с мочой (петлевые диуретики) и для увеличения поглощения кальция костной тканью (бисфосфонаты).
После отмены витамина D, перехода на молочную смесь с низким содержанием кальция, увеличения объема потребляемой жидкости и начала приема фуросемида два раза в сутки в дозе 1 мг/кг, сывороточный кальций нормализовался, а выраженность симптомов (рвоты, раздражительности и признаков несахарного диабета) значительно уменьшилась.
«Знак снеговика» указал на макроаденому гипофиза
Женщина, 47 лет, с жалобами на прогрессирующую головную боль, нечеткое зрение, галакторею и нарушения менструального цикла в течение последнего месяца. Острота зрения пациентки при осмотре составила около 0,4 (20/50 в американской системе), офтальмологической патологии не обнаружено. С помощью МРТ выявлено увеличение гипофиза с интрасупраселлярным ростом и сдавлением хиазмы (перекреста зрительных нервов). Также наблюдалось внутригипофизарное кровоизлияние.
На МРТ наблюдался «знак снеговика», возникающий при опухолях, медленно растущих вверх из турецкого седла. Лабораторные исследования подтвердили повышенный уровень пролактина в сыворотке крови (более 200 мг/мл), а также центральную надпочечниковую недостаточность и центральный гипотиреоз.
После транссфеноидальной хирургической резекции симптомы исчезли на третий день, а уровни гормонов гипофиза нормализовались через месяц. Повторное обследование через 12 месяцев подтвердило отсутствие отклонений у пациентки.
Прогрессирующая мультифокальная лейкоэнцефалопатия, замаскированная под ишемический инсульт
Женщина, 56 лет, бывшая курильщица, госпитализирована с жалобами на прогрессирующую слабость и онемение первоначально в левой ноге, затем распространившиеся на левую руку. Ранее могла передвигаться самостоятельно, но из-за слабости была прикована к инвалидному креслу последние две недели. До госпитализации проходила обследование по поводу подозрения на рак яичников в связи с потерей 12 кг веса, вялостью и незначительно повышенным уровнем онкомаркера CA-125 (36 Ед/мл).
На КТ головы — картина подострого периода ишемического инсульта в правой теменной доле. Не наблюдалось асимметрии лица, нарушений речи, мозжечковых симптомов. Были выявлены левосторонний синдром неглекта, симптом Бабинского и снижение силы руки с левой стороны. Пациентке назначили аспирин в дозе 300 мг. Были запланированы дальнейшие исследования для диагностики инсульта, включая МРТ головы с контрастом и допплерографию сонных артерий.
На МРТ головы без контраста обнаружено слабое ограничение диффузии в области правой теменной извилины. При этом клиническая картина (односторонняя слабость и потери чувствительности сначала в нижних конечностях, а затем — в верхних) не соответствовала МРТ. Врачи заподозрили паранеопластический синдром, но не нашли признаков опухолей на КТ грудной клетки, брюшной полости и таза. При этом было отмечено двустороннее увеличение надключичных, подгрудных и подмышечных лимфатических узлов.
Гематологи составили план по анализу крови, в который включили антитела к нескольким вирусам. Обнаружилось, что пациентка была ВИЧ-инфицирована.
После подтверждения ВИЧ-положительного статуса назначена высокоактивная антиретровирусная терапия. Клиническая картина говорила о наличии инфекции полиомавирусом Джона Каннингема (JC), вызвавшего ПМЛ. Вирус был обнаружен в спинномозговой жидкости.
Состояние пациентки продолжило ухудшаться, в том числе неврологические симптомы. Женщину перенаправили в реабилитационное отделение, а затем в пансионат для пожилых. Через неделю после выписки она была повторно госпитализирована с сепсисом грудной клетки и воспалительным синдромом восстановления иммунитета. Состояние ухудшилось, несмотря на антибиотики и стероиды. Женщина скончалась через четыре месяца после появления симптомов.
Первая в мире успешная операция по реплантации уха после временной эктопической имплантации на тыльной стороне стопы
Женщина получила травму на рабочем месте, в результате которой часть скальпа и левое ухо были полностью отсечены. Прямая реплантация была невозможна из-за повреждения сосудистой сети тканей головы. Хирурги решили сохранить ухо до восстановления сосудов тканей головы, пересадив его на тыльную сторону стопы (стопа была выбрана из-за подходящей толщины кожи и диаметра сосудов).
Во время десятичасовой операции хирурги сформировали анастомозы между сосудами диаметром 0,2-0,3 мм. На пятый день после вмешательства ухо приобрело пурпурно-черный цвет из-за венозного застоя. Для разрешения этого состояния при реплантации могут применяться антикоагулянты, пиявки, вакуумная терапия. В этом случае хирурги провели 500 сеансов кровопускания за пять дней — кровообращение в ухе было восстановлено. Одновременно пересаженная ткань кожи головы подверглась некрозу, и врачам пришлось трансплантировтаь кожу с живота пациентки.
Пять месяцев спустя провели второй этап операции по реплантации, длившийся шесть часов. Венозных застоев в послеоперационном периоде не наблюдалось, и реплантация была признана успешной. Сегодня внешний вид и функциональные возможности пациентки в значительной степени восстановлены, в будущем планируются корректирующие процедуры
Редчайшая первичная меланома легкого
Женщина, 84 года, обратилась с жалобами на лихорадку, постоянный кашель и потерю веса на протяжении двух месяцев. Симптомы развивались постепенно и со временем ухудшались. В анамнезе: ишемическая болезнь сердца с перенесенным аортокоронарным шунтированием, артериальная гипертензия, гиперлипидемия и моноклональная гаммапатия неясного генеза. Бросила курить в возрасте около 34 лет.
Общее обследование не выявило отклонений, лабораторные показатели находили в пределах нормы. На рентгенограмме грудной клетки обнаружено образование в левом корне легкого около 6 см в диаметре. КТ с контрастом и ПЭТ-КТ позволили уточнить размеры и положение новообразования. Признаков отдаленных метастазов не было обнаружено.
Гистопатологическое исследование выявило опухолевые клетки преимущественно веретенообразной формы, с участками некроза. Было запрошено повторное иммуногистохимическое исследование, которое подтвердило первичную меланому легкого. Дерматологическое обследование не выявило признаков первичной опухоли кожи или слизистых оболочек.
Первичная меланома легкого составляет менее 0,01% всех первичных опухолей легких, в литературе описано не больше 100 случаев.
Новообразование было признано нерезектабельным. Учитывая прогрессирующее ухудшение общих и респираторных симптомов, пациентке был назначен модифицированный комбинированный режим лечения ингибиторами иммунных контрольных точек: ниволумаб 3 мг/кг и ипилимумаб 1 мг/кг каждые три недели. Дозы были выбраны в соответствии с исследованием CheckMate 511. Мутаций, которые позволили бы провести таргетную терапию, обнаружено не было.
После двух циклов терапии КТ грудной клетки показала уменьшение размера образования с 5,6 см до 4,1 см. Были выявлены признаки иммуноопосредованного пневмонита. После терапии преднизоном в дозе 25 мг в день наблюдалось смягчение симптомов. Пациентке было рекомендовано постепенное снижение дозы стероидов и проведение третьего цикла иммунотерапии.
