Выявлено пять новых участков генома, которые повышают вероятность развития рака эндометрия. Новое исследование увеличило общее число известных геномных факторов риска этого заболевания с 16 до 21, что приближает возможность точного прогнозирования наследственного рака матки.
Фото: 123rf.com
Ученые из Ганноверской медицинской школы провели масштабный анализ генетических данных из национальных биобанков разных стран для выявления новых факторов риска рака эндометрия. Результаты исследования опубликованы в журнале eBioMedicine.
Анализ показал, что пять дополнительных локусов генома (3p25.2, 3q25.2, 6q22.31, 12q21.2 и 17q24.2) связаны с повышенной вероятностью развития рака эндометрия. Генный анализ подтвердил роль трех из пяти локусов: NAV3, PPARG и BPTF, а также выявил два дополнительных потенциальных участка риска — ATF7IP2 и RPP21.
Особое внимание исследователи уделили гену Navigator-3 (NAV3), который продемонстрировал свойства супрессора опухолей. При снижении экспрессии NAV3 в клетках эндометрия наблюдалось ускорение клеточного деления, тогда как сверхэкспрессия гена приводила к увеличению гибели клеток и снижению их выживаемости.
| Анализировали данные более 17 тыс. пациенток с раком эндометрия, сравнивая частоту генетических изменений с геномами примерно 290 тыс. здоровых женщин. Проверочное генотипирование в независимых сериях случай-контроль подтвердило наиболее значимый локус 12q21.2 и варианты риска в гене NAV3. |
Авторы заключили, что открытие пяти новых геномных факторов риска рака эндометрия существенно расширяет понимание генетических основ заболевания. Полученные данные приближают возможность точного прогнозирования индивидуального риска и создают основу для разработки новых профилактических стратегий и терапевтических подходов.
